Déficit d'une protéine importante pour le développement et le maintien des cellules musculaires
Symptômes Faiblesse musculaire d'aggravation progressive jusqu'à l'incapacité de se lever et de marcher, détresse respiratoire.
Gène impliqué MTM1
Mutation testée c.455C>T
Mode de transmission : Récessif lié à l'X Fréquence : Inconnue Age d’apparition : Entre 4 et 8 mois
Publication : Kopke et al. (2022). X-linked myotubular myopathy associated with an MTM1 variant in a Maine coon cat.
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